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掌握人體遺傳信息基因檢測,只是精準醫療第一步
2019-07-17 10:11:20
  兩千多年前,我國的《黃帝內經》中提到“上醫治未病”,意思是高明的醫生應當能夠預防疾病的發生。

  “治未病”是我國古代醫家幾千年來在預防和治療瘟疫的過程中不斷總結和完善的“未病先防、既病防變”的科學思想,是中醫學奉獻給人類的健康醫學模式。當下,“治未病”的概念又重新受到大家的熱捧,如何做好健康干預,將疾病遏制在發作之前才是現代人追求健康的新時尚。
 

  精準健康,內因是核心

  一切健康問題幾乎都是由遺傳因素(內因)和不良外部環境下(外因)、生活習慣、心理及社會等因素共同作用的結果,缺少對遺傳因素的檢測,評估和干預的健康管理從內容上來說是不完全的。

  精準醫療,基因檢測是鑰匙

  精準醫療已成為大健康行業和醫學界最熱門的話題,它通過利用人體遺傳信息中的異常,來指導我們對疾病的預防、診斷和治療。而基因檢測便成為了精準醫療的第一步。

  作為生物遺傳信息的載體,通過基因檢測,大眾能夠發現身體內潛在的疾病風險,及早采取有效的預防或者干擾措施,達到現在所倡導的“個性醫療,解碼健康”的目的,為健康管理提供精準的基因數據,做到更高效的精準健康管理。
 

  基因檢測在臨床領域的應用

  二代測序技術的飛速發展使得便宜、快速的個人基因組測序成為可能,基因檢測行業作為基因醫學的重要部分,承載著解碼生命、造福人類的重任,承載著中國戰略轉型、科技興國的重任,同時也托起了萬億的大市場,基因檢測技術的發展會從根本上改變我們的健康理念,現行的醫療模式也會隨之發生改變。

  1、輔助臨床診斷

  很多疾病表現出來的癥狀類似,臨床上很難進行鑒別診斷,容易混淆。若是通過基因檢測,在基因層面找到致病原因,可以輔助臨床醫生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。

  2、個體化治療

  治療的效果與很多因素相關,排查外在的原因,人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測可以幫助實現個體化治療,提高療效,減少不良反應的發生。

  3、攜帶者篩查

  比較常見的是唐氏綜合征的篩查。此外,針對具有某些單基因遺傳病(尤其是隱性遺傳病)家族史的高危人群進行相關致病基因的篩查,可以及時發現該家族中致病基因的攜帶情況,進而分析后代患病的風險,為家屬成員提供有效的遺傳信息,防止缺陷基因向下一代遺傳。

  4、指導優生優育

  根據基因檢測結果,結合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進行生育指導。通過產前診斷(自然懷孕后進行)或是試管嬰兒結合胚胎植入前篩查或診斷等技術幫助生育健康的寶寶。

  5、提供精準的配型信息

  為造血干細胞移植提供精確的配型信息:如地中海貧血、粘多糖貯積癥患者、白血病等需要通過移植造血干細胞進行治療時必須進行HLA分型,評估移植后排斥反應的發生率。

  6、指導優生優育

  根據基因檢測結果,結合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進行生育指導。通過產前診斷(自然懷孕后進行)或是試管嬰兒結合胚胎植入前篩查或診斷等技術幫助生育健康的寶寶。
 

  除了傳統的臨床應用領域外,基因檢測也在走向大眾健康干預領域。

  人們可以通過基因檢測,獲取科學的基因健康報告、解讀,制定個性化健康方案?;ヂ摼W時代,基因檢測將核心技術與健康數據結合,為客戶提供智能健康監測與預警、遠程健康咨詢、運動及營養建議等,有效地為大眾提供健康體檢的外延服務。

  除了精準預防與精準治療,目前科學界對基于基因檢測的腫瘤早篩充滿期待。隨著基因科技快速發展,未來幾年,通過基因檢測來實現各類癌癥的早篩將成為現實。

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