寶貝的健康是所有爸爸媽媽的心愿

　　新生兒遺傳代謝病篩查作為三級預防

　　給孩子更貼心的呵護

　　我國是出生缺陷的大國，我國每年的出生人口約為1600萬到2000萬之間，出生缺陷發生率達到5.6%，其中遺傳代謝病患兒達40萬至50萬。根據我國出生缺陷監測和殘疾兒童調查結果，全國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，遺傳病已成為兒童死亡或殘疾的主要原因。

　　什么是遺傳代謝??？

　　▲ 常見的遺傳代謝病達1000余種；

　　▲ 不同種族或地域的新生兒 IEM 總體發病率可達 1/1000- 1/5000；

　　▲ 多為單基因遺傳病(基因檢測可準確診斷)；

　　▲ 80%為常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳或X連鎖伴性遺傳及線粒體母系遺傳；

　　▲ 包括糖代謝異常、氨基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常、核酸代謝異常、細胞器官異常等疾病。

　　遺傳代謝病的危害

　　遺傳代謝病是由于遺傳缺陷，使體內營養物質代謝缺陷所導致的一類疾病，目前已發現的常見遺傳代謝病多達500種。我國是出生缺陷高發國家，每年約有40-50萬個遺傳代謝病患兒出生。遺傳代謝病對體內多種器官均可造成巨大的傷害，患兒出現典型癥狀時，身體和智力上的損害已不可逆。

　　此外，遺傳代謝病的癥狀容易與其他病癥混淆，極易漏診。

　　家族中沒有出現遺傳性代謝病癥狀

　　寶寶還需要篩查嗎？

　　是的，都需要進行新生兒疾病篩查。 大多數遺傳代謝病屬于常染色體隱性遺傳，即使沒有家族史，也有患病的風險。

　　目前大多數患有先天性遺傳代謝病的新生兒來自父母都正常的家族，而且他們可以出生時看起來正常，不易被早期發現。若夫妻雙方皆為某種遺傳代謝病攜帶者，則下一代有1/2的機會成為遺傳代謝病基因攜帶者，1/4的機率患遺傳代謝病。
 

　　新生兒遺傳代謝病基因篩查

　　幫助您的家庭遠離新生兒出生缺陷

　　除國家或地方要求新生兒必須進行篩查的2—4種遺傳代謝病外，專家建議所有剛出生的新生兒，都需要進行多病種的遺傳代謝病檢測，更全面更深度地為您寶寶的健康人生保駕護航。給寶寶做遺傳代謝病篩查越早越好! 核子基因關愛出生缺陷兒、關注預防出生缺陷事業，推出新生兒遺傳代謝病基因檢測項目，致力于降低新生兒出生缺陷率，提高全民人口素質。
 

　　檢測意義：

　　1、擴大常規(2-5種) 遺傳代謝病檢測范圍，挽救新生兒，降低出生缺陷；

　　2、早篩查、早診斷、早治療，避免或減輕兒童致殘；

　　3、分析人群和患者親屬的致病基因攜帶情況，預估子代潛在患病風險；

　　4、利用基因檢測平臺，輔助臨床患者診斷，明確致病基因位點，輔助健康再育和植入前診斷。

　　目前核子基因已建立起基于孕婦外周血進行無創胎兒染色體異常檢測的技術體系，并延伸至孕前夫婦遺傳病攜帶者篩查、葉酸代謝能力基因檢測、染色體異常查因、新生兒耳聾基因檢測、3500種單基因遺傳病基因檢測、新生兒遺傳代謝病篩查等領域，形成了貫穿婚前、孕前、產前、新生兒等整個生育過程的檢測系列產品，通過全方位、全周期的解決方案的提供來達到降低出生缺陷的目的，幫助千萬家庭筑起了堅固的“三道防線”。